지역 최초 BRCA 유전자 검사 시작
진단시 치료효과 크게 높여

우리 병원이 유방암과 난소암 등의 원인이 되는 유전자 돌연변이 검사를 지역 대학병원 최초로 시작했다.

최근 진단검사의학과(과장 류남희)는 염기서열분석기의 도입과 함께 축적된 검사 노하우를 바탕으로 BRCA 유전자 검사를 활발히 시행 중이다.

BRCA1 & BRCA2 유전자는 유전성 유방암과 난소암의 가장 잘 알려진 연관유전자이며, 전체 유방암 및 난소암 환자의 5~10%에서 돌연변이가 관찰된다. 이 유전자 돌연변이를 가진 경우 70세까지 유방암 발병률이 44~78%, 난소암 23~45%로 일반인(11%, 1%)에 비해 매우 높다. 이 이외에도 남성유방암, 췌장암, 대장암, 전립선암의 발병률 증가에도 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.

진단검사의학과 하정숙 교수는 “유전자 돌연변이를 가진 재발성 난소암 환자들을 위한 표적치료제도 개발되어 검사의 임상적 중요성은 더욱 커지고 있다.”며 “앞으로 본 검사뿐 아니라 다양한 질환에 대한 유전검사를 통해 지역 내 유전질환검사 영역에서 중추적인 역할을 하고자 한다.”고 말했다.

BRCA1 & BRCA2 유전자 검사는 그 중요성에도 불구하고, 타 검사에 비해 검사과정이 복잡하고, 결과 해석이 어려워 수도권 일부 대형병원을 제외하고는 자체적으로 검사하지 못하였다.

진단검사의학과는 검사 시행과 더불어 임상과 간의 협진을 통한 맞춤형 유전상담을 제공함으로써 진단, 환자지지, 치료제 선택, 예후판정 및 예방적 치료 결정에 기여할 예정이다.


검사문의
진단검사의학과 의국실(250-7220)
진단분자검사실(250-8229)